THIẾU HỤT MIỄN DỊCH PHỐI HỢP (TẾ BÀO VÀ THỂ DỊCH)

GS. PTS. Nguyễn Công Khanh

Thiếu hụt miễn dịch phối hợp nguy kịch
Thiếu hụt miễn dịch phối hợp nguy kịch là một bệnh đi truyền kiểu lặn liên kết giới tính hay kiểu lặn liên kết nhiễm sắc thể thường... Kiểu lặn liên kết nhiễm sắc thể thường kèm theo không có adenosin deaminaza (ADA). Tỷ lệ mắc bệnh của trẻ trai và gái là 3/1. Trẻ bị bệnh thiếu tế bào mầm lympho, nên không có cả tế bào lympho T và lympho B bình thường.
Chẩn đoán dựa vào lâm sàng và xét nghiệm miễn dịch.
Về lâm sàng, trong 2-3 tháng đầu sau đẻ vẫn khỏe, sau đó có 3 biểu   hiện lâm sàng là nhiễm nấm Candida, ỉa chảy và viêm phổi.
Trường hợp không có ADA, có thể phát hiện thấy qua X quang những bất thường ở các xương suờn, xương chậu, xương sống.
Xét nghiệm thấy globulin miễn dịch thấp, không có đáp ứng kháng thể, ít tế bào lympho T ở máu tuần hoàn và cuống rau, không có ADA hồng cầu. Có thể chẩn đoán thiếu hụt ADA trước đẻ, hoạt tính của enzym không có ở nguyên bào xơ của màng ối được nuôi cấy.
Điều trị: Ghép tủy xương hòa hợp tổ chức, lấy từ anh em ruột.
Hội chứng Wiskott-Aldrich
Đặc điểm
• Giảm chức năng lympho T, không có khả năng tạo kháng thể kháng cacbohyđrat.
• Chàm (eczema)
• Giảm số lượng và chức năng tiểu cầu
• Bệnh nhân dễ có nguy cơ chết do chảy máu, nhiễm vi khuẩn, virus, nấm.
Điều trị
• Có thể cắt lách và điều trị dự phòng bằng Bactrim hay Ampicilin.
• Chăm sóc và điều trị chàm.
• Ghép tủy xương.
Mất điều hòa giãn mạch (Ataxia-telangiectasia)
Chẩn đoán bệnh khi thấy có tình trạng thất điều vận động (ataxia), múa vờn và múa giật, loạn vận ngôn (dysarthric speech), giãn mao mạch, nhiễm khuẩn xoang-phổi, thiếu hụt IgA và bất thường chức năng lympho T. Ngoài ra còn thường thấy tăng alpha-protein bào thai.
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hữu hiệu, ngoài chữa triệu chứng.


KEYWORD : Phác Đồ Chữa Bệnh, Bệnh Viện Bạch Mai, Từ Dũ , 115, Bình Dân, Chấn thương chỉnh hình, Chợ Rẫy, Đại học Y Dược, Nhân Dân Gia Định, Hoàn Mỹ, Viện Pasteur, Nhi Đồng Ung bướu, Quân Đội 103, 108,Phụ Sản Trung Ương, Bộ Y Tế,Phòng Khám, Hà Nội, Hải Dương, Thái Bình, Hồ Chí Minh, Sài Gòn, Đà Nẵng, Huế, Vinh, Đồng Nai, Bình Dương, Hải Phòng, Quảng Ninh, Hiệu Quả Cao, Chữa Tốt, Khỏi Bệnh, Là Gì, Nguyên Nhân, Triệu Chứng, Ăn Uống, Cách Chữa, Bài Thuốc
Thông Tin Trên Web Là Tài Liệu Lưu Hành Nội Bộ Cho Các Bạn Sinh Viên - Y, Bác Sĩ Tham Khảo : Liên Hệ : Maikhanhdu@gmail.com