PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN BỆNH LÝ ÁC TÍNH Ở TRẺ EM

I. ĐẠI CƯƠNG

Bệnh lý ác tính hay bệnh ung thư là bệnh lý hiếm gặp ở trẻ em, tuy nhiên bệnh có tỉ lệ tử vong cao so với các tác nhân gây bệnh khác.

Bệnh ác tính khó phát hiện giai đoạn khởi phát vì dấu hiệu ban đầu mơ hồ, không điển hình. Thời gian từ khi xuất hiện đến khi xác định có thể từ vài tuần đến vài tháng tùy nguồn gốc bệnh.

II. CHẨN ĐOÁN

1. Công việc chẩn đoán

a. Hỏi: tìm các dấu hiệu cảnh báo của bệnh ác tính lưu ý tam chứng: sốt, sụt cân và ra mồ hôi; ngoài ra còn một số dấu hiệu cảnh báo khác như:

• Mệt mỏi, biếng ăn xuất hiện thường xuyên.

• Sốt: sốt liên tục, kéo dài và không hạ khi dùng thuốc hạ sốt hay kháng sinh.

• Nhức đầu: nhức đầu khởi phát đột ngột, diễn tiến dai dẳng và cường độ nhức này càng tăng lên.

• Đau nhức khớp hay tay chân: thường đau liên tục và tăng dần theo thời gian bệnh. Cơn đau xuất hiện khi căng thẳng, ban đêm và đau khi sờ vào xương hay khớp.

• Triệu chứng hô hấp: ho kéo dài, khó thở, khan tiếng, khò khè kéo dài (u trung thất).

• Triệu chứng tiêu hóa: ói dữ dội liên tục; đau bụng, táo bón, bụng chướng, tắc ruột… có thể sờ được u ở bụng, cổ (thường được người nhà phát hiện).

• Có xuất hiện đốm trắng trong đồng tử: u võng mạc.

• Sụt cân: sụt 1 - 2 kg trong vòng 1 - 2 tháng.

• Tiền sử cá nhân: mắc các bệnh di truyền hay miễn dịch như: hội chứng Down, Turner, Klinefelter, tam nhiễm sắc thể XIII, bệnh Fanconi, Neurofibromatosis, hoặc đã bị bệnh ung thư và đã điều trị như ung thư võng mạc (retinoblastoma).

• Tiền sử gia đình: có cha, mẹ, anh, chị, em, cậu, dì chú bác có bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh.Hỏi nguyên nhân tử vong thường gặp của người thân trong gia đình.

b. Khám lâm sàng

• Tri giác: lừ đừ khó tiếp xúc.

• Khám đánh giá vị trí và mức độ nhức đầu.Thường đau đầu ở vùng chẩm hay toàn thể vùng đầu. Mức độ nặng dần như làm cho bệnh nhân không sinh hoạt được phải xin nghỉ học hay không thể ngủ được. Nhức đầu kèm theo ói, thay đổi thị lực, tiếp xúc khó khăn lú lẫn.

• Khám xác định độ to của gan, lách, sờ tìm u bụng và khảo sát hạch ngoại biên:

- U bụng: trẻ nhỏ u bụng đa số là bướu Wilm hay bướu nguyên bào thần kinh.Trẻ lớn hơn khi có gan, lách, hạch sau phúc mạc to thường là bạch cầu cấp. Cần chú ý khám hệ tiết niệu sinh dục vì u bụng trẻ em đa số từ thận. Chú ý nên khám trực tràng, quan sát âm đạo và khung chậu ở trẻ nữ vị thành niên dù cho công thức máu bình thường.

- Hạch to: khi khám có hạch cần liên hệ tới tuổi và vị trí hạch để tìm nguyên nhân.

+ Trẻ dưới 6 tuổi bị hạch vùng đầu cổ: bạch cầu cấp, u thần kinh, ung thư hạch Hodgkin hay không Hodgkin, hoặc rhabdomyosarcoma. ;→

+ Trẻ 7 - 13 tuổi thường bị ung thư hạch (lymphoma Hodgkin và non-Hodgkin).

+ Trẻ trên 13 tuổi hay bị ung thư hạch Hodgkin.

+ Lưu ý các triệu chứng phối hợp hạch ác tính là: sốt, sụt cân và ra mồ hôi. Vị trí hạch ác tính hạch thượng đòn trái hướng tới u trung thất, hạch thượng đòn phải hướng tới lymphoma bụng.

• Sưng khớp: khớp sưng, đau, giới hạn cử động. Dấu hiệu sưng khớp thường kín đáo hơn so với mức độ đau nhức dữ dội ở khớp. Dấu hiệu này dễ đưa đến chẩn đoán lầm đau do thấp khớp. Cần nghỉ đến bệnh lý ác tính trên bệnh nhân bị đau khớp khi có các dấu hiệu sau:

- Đau về đêm khiến phải thức dậy.

- Cần dùng thuốc phiện để giảm đau.

- Đau không tương xứng với mức độ nặng của viêm khớp.

- Triệu chứng toàn thể rầm rộ hơn so với độ nặng của viêm khớp.

• Dấu hiệu thiếu máu: xuất hiện đột ngột hoặc từ từ.

• Dấu hiệu xuất huyết: xem hình thức xuất huyết (dạng chấm điểm hay mảng hay cơ khớp giảm để tìm bệnh lý tiểu cầu, đông máu hay thể phối hợp DIC), đánh giá độ nặng của xuất huyết (da, niêm mạc hay nội tạng.), vị trí xuất huyết một nơi hay toàn thể có kèm theo thiếu máu hay tri giác bất thường và diễn tiến của xuất huyết (xuất hiện đột ngột vài giờ, vài ngày hay kéo dài nhiều ngày..). để tìm nguyên nhân từ các bệnh lý miễn dịch, ác tính hay thứ phát sau nhiễm trùng, hoặc do thuốc.

c. Đề nghị xét nghiệm

• Xét nghiệm sàng lọc ban đầu:

- Công thức máu.

- Phết máu: tìm tế bào ác tính, tế bào non. Bệnh bạch cầu cấp khi xuất hiện tế bào bạch cầu non > 5%, số lượng bạch cầu > 100 x109/L.

- Hồng cầu lưới (khi có xuất huyết và hoặc thiếu máu nặng).

- Siêu âm não: ở trẻ nhỏ khi nghi ngờ u não. Siêu âm bụng, ngực: nghi ngờ u trung thất, u bụng.

- X-quang ngực: khảo sát u trung thất hay hạch to.

- X-quang xương chỉ định khi bệnh nhân có đau nhức xương. Kết quả X-quang có hình ảnh vỏ củ hành “onion skin” cho thấy u phát triển vượt qua ngoài vỏ xương, thường gặp trong Ewing sarcoma, hay bệnh máu ác tính. Khi X-quang cho thấy có loãng xương, tiêu xương, băng vùng metaphyseal, tạo xương mới vùng quanh vỏ, tổn thương xơ cứng coi chừng bạch cầu cấp.

• Xét nghiệm định hướng chẩn đoán

• Xét nghiệm tủy đồ: cần hội chẩn bác sĩ huyết học xét nghiệm thực hiện tủy đồ cho các trường hợp sau:

- Khảo sát các trường hợp thiếu máu không rõ nguyên nhân, sau khi đã thực hiện huyết đồ và hồng cầu lưới có bất thường.

- Khảo sát các trường hợp giảm bạch cầu hạt nặng theo tuổi hay giảm tiểu cầu không rõ nguyên nhân, sau khi đã có huyết đồ và không xác định được nguyên nhân bất thường ngoài tủy.

- Khảo sát các trường hợp giảm hai đến ba dòng máu ngoại biên và không xác định được nguyên nhân bất thường ngoài tủy.

- Chẩn đoán và phân độ các trường hợp bệnh lý ung thư hạch hay ung thư mô đặc.

- Đánh giá trường hợp tăng hồng cầu, tăng bạch cầu hay tăng tiểu cầu và không xác định được nguyên nhân bất thường ngoài tủy.

- Đánh giá bệnh lý nghi bạch cầu cấp.

- Đánh giá bệnh lý rối loạn chuyển hóa.

- Sốt kéo dài không rõ nguyên nhân, nghi nấm, mycobacter, u hạt, ký sinh trùng.

- Lách to không rõ nguyên nhân.

• Chẩn đoán hình ảnh: hội chẩn bác sĩ nội thần kinh và chuyên gia xét nghiệm hình ảnh chẩn đoán các trường hợp:

- Xét nghiệm CT scanner sọ não:

+ Dấu hiệu nhức đầu thường vào buổi sáng, hay nhức đầu phải thức dậy khi đang ngủ và xuất hiện dấu hiệu thần kinh bất thường hoặc kèm ói vọt và số lần tăng trong ngày.

+ Nhũ nhi có vòng đầu tăng, lùn.

+ Dấu hiệu dậy thì sớm, đái tháo nhạt.

- Xét nghiệm MRI sọ: khi CT scanner sọ không kết luận chẩn đoán và không phát hiện u trong não. MRI có giá trị trong đánh giá màng não, khoang dưới nhện, hố sau và sự phân phối mạch máu bất thường.

- Xét nghiệm CT scanner ngực: khi bệnh nhân có dấu hiệu ho kéo dài, khó thở, khan tiếng kéo dài, không tìm nguyên nhân nhiễm trùng.

- Xét nghiệm CT scanner bụng: khi bệnh nhân có dấu hiệu đau bụng đột ngột, về đêm, kéo dài kèm theo phù, u bụng hoặc giới hạn cử động.

- Xét nghiệm MRI xương: đau xương khớp ở mức độ nặng, cần phân biệt với bệnh lý viêm xương khớp do nhiễm trùng hoặc nguyên nhân khác.

• Xét nghiệm chẩn đoán xác định sinh thiết mô:

- Xét nghiệm sinh thiết hạch: nên hội chẩn bác sĩ ngoại ung bướu và bác sĩ giải phẫu bệnh khi bệnh nhân có các dấu hiệu sau:

+ Huyết đồ bất thường có xuất hiện tế bào lạ và X-quang ngực nghi có u trung thất hay hạch to.

+ Xuất hiện dấu hiệu ác tính: sụt cân, hạch tăng sinh nhanh.

+ Kích thước hạch tăng sinh nhanh sau 4 tuần dùng kháng sinh.

+ Hạch to trên 2,5 cm không có triệu chứng.

+ Hạch không to thêm nhưng không giảm kích thước sau 6 tuần xuất hiện hoặc không trở về bình thường sau 12 tuần

+ Hạch không to thêm nhưng có thêm dấu hiệu sốt không rõ nguyên nhân, sụt cân, hoặc gan lách to.

+ Hạch thượng đòn có chỉ định sinh thiết ngay lập tức.

Cần chọn vị trí sinh thiết thích hợp dựa vào hội chẩn giữa bác sĩ cơ sở với chuyên gia ung bướu nhi, nhà ngoại khoa và bác sĩ giải phẫu bệnh lý về chọn mô sinh thiết: vị trí, khối lượng mô cần lấy, thời gian thích hợp và xử lý mô an toàn ngay sau khi sinh thiết.

2. Chẩn đoán xác định

Khi có các dấu hiệu lâm sàng cảnh báo, các xét nghiệm sàng lọc nghi ngờ VÀ kết quả giải phẫu bệnh lý xác định.

3. Chẩn đoán có thể

• Khi chỉ có dấu hiệu lâm sàng, xét nghiệm sàng lọc gợi ý.

• Kết quả giải phẫu bệnh không phù hợp có thể sẽ lặp lại vài lần sau.

Bảng 1.

Các thể bệnh ác tính thường gặp ở trẻ em theo tuổi

Bệnh

< 1 tuổi

1-4 tuổi

5-9 tuổi

10-14 tuổi

15-19 tuổi

Tỉ lệ% của tất cả ung thư

Tỉ lệ% của tất cả ung thư

Bạch cầu cấp

18

43

36

23

13

Bướu não

13

19

28

21

9

Ung thư hạch

1

3

12

18

23

U nguyên bào thần kinh

24

9

3

0

0

Bướu Wilm

6

9

4

0

0

U tế bào mầm

0

0

0

6

14

Ung thư tuyến giáp

0

0

0

4

8

 

 

Nguồn: Linabery, AM, Ross JA. Trend in childhood cancer incidence in the U.S. Cancer 2008:112-416.

Bảng 2.

Các triệu chứng và các dấu hiệu bất thường cần cảnh báo làm xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh và tham vấn y khoa ngay

Triệu chứng và dấu hiệu

Xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh

Các bệnh lý u bướu thường gặp

Cao huyết áp

X-quang ngực, siêu âm bụng

Bướu thận, bướu thượng thận, u nguyên bào thần kinh

Sụt cân đột ngột

Siêu âm bụng

Bướu ác

Xuất huyết da

Huyết đồ

Bạch cầu cấp, u nguyên bào thần kinh

Hạch to không đáp ứng kháng sinh trị liệu

Tham vấn ngoại khoa X-quang ngực, huyết đồ

Bạch cầu cấp, u nguyên bào thần kinh

Bất thường nội tiết

Không tăng trưởng Rối loạn điện giải Giới tính bất thường Hội chứng Cushing

Khảo sát nội tiết tố CT vùng hạ đồi Ct bụng

Tham vấn nội tiết

U tuyến tùng U tuyến hạ đồi U sinh dục U tuyến thượng thận

Não

Đau đầu, ói sáng sớm Liệt mặt, thất điều Dãn đồng tử, phù gai thị Co giật không sốt Ảo giác, chứng quên ngôn ngữ Yếu 1 bên, liệt

Khám thần kinh, khảo sát hình ảnh

U não

Mắt

Đốm trắng, sụp mi, mù

Mắt lay tròng

Xuất huyết nội nhãn

Khám chuyên khoa mắt

Ung thư võng mạc Rhabdomyosarcoma di căn U nguyên bào thần kinh

Tai

U ống tai ngoài Sưng đau vùng chủm

Huyết đồ, chẩn đoán hình ảnh

Langershans cell histiocytosis Rhabdomyosarcoma

Phù mặt và cổ

Huyết đồ, chẩn đoán hình ảnh

U trung thất

Ngực

Ho, khó thở mà không sốt, hay không bị suyễn, Dị ứng

Huyết đồ, chẩn đoán hình ảnh

Sarcoma mô mềm, U trung thất,

U di căn

Bụng/khung chậu

Huyết đồ, chẩn đoán hình ảnh Chức năng gan, thận và điện giải

Bướu Wilm, sarcoma mô mềm, u nguyên bào thần kinh, u nguyên bào gan, u biểu mô gan

Cơ quan tiết niệu sinh dục

U tinh hoàn hay âm đạo Nam hóa hay nữ hóa

Tổng phân tích nước tiểu, Huyết đồ, siêu âm bụng và khung chậu

U tế bào mầm Rhabdomyosarcoma, U thượng thận

Hệ cơ xương

U mô mềm

Đau nhức cơ xương

Huyết đồ, chẩn đoán hình ảnh

U ác xương, Ewing's sarcoma, u nguyên bào thần kinh, sarcoma mô mềm, bạch cầu cấp.

 

KEYWORD : Phác Đồ Chữa Bệnh, Bệnh Viện Bạch Mai, Từ Dũ , 115, Bình Dân, Chấn thương chỉnh hình, Chợ Rẫy, Đại học Y Dược, Nhân Dân Gia Định, Hoàn Mỹ, Viện Pasteur, Nhi Đồng Ung bướu, Quân Đội 103, 108,Phụ Sản Trung Ương, Bộ Y Tế,Phòng Khám, Hà Nội, Hải Dương, Thái Bình, Hồ Chí Minh, Sài Gòn, Đà Nẵng, Huế, Vinh, Đồng Nai, Bình Dương, Hải Phòng, Quảng Ninh, Hiệu Quả Cao, Chữa Tốt, Khỏi Bệnh, Là Gì, Nguyên Nhân, Triệu Chứng, Ăn Uống, Cách Chữa, Bài Thuốc - Bài Giảng - Giáo Án - Điện Tử
Thông Tin Trên Web Là Tài Liệu Lưu Hành Nội Bộ Cho Các Bạn Sinh Viên - Y, Bác Sĩ Tham Khảo : Liên Hệ : Maikhanhdu@gmail.com