sơ đồ tư duy - mind mapsơ đồ tư duy - mind map

sơ đồ tư duy - mind mapsơ đồ tư duy - mind mapsơ đồ tư duy - mind mapsơ đồ tư duy - mind map

sơ đồ tư duy - mind map

Di truyền gen lặn liên kết X- sơ đồ tư duy - mind map

HAEMOPHILIA A

Haemophilia A là bệnh gì?

Là một bệnh di truyền gen lặn liên kết NST X gây chảy máu và bầm tụ máu.

Nguyên nhân

• Thiếu hụt yếu tố đông máu VIII

Triệu chứng

Triệu chứng đa dạng tùy mức độ nghiêm trọng của bệnh. Chảy máu kéo dài là triệu chứng chính và điều này dẫn đến phải làm các xét nghiệm để tìm nguyên nhân. Tiền sử gia đình có thể giúp gợi ý chẩn đoán.

Xét nghiệm

• Thiếu hụt yếu tố VIII trong huyết thanh, mức độ thiếu hụt càng nhiều, bệnh càng nghiêm trọng.

• Các xét nghiệm đông cầm máu

• PTT tăng còn PT bình thường

Điều trị

• Giáo dục bệnh nhân và người thân. Tư vấn và làm test di truyền là cần thiết. Tránh dùng các thuốc chống đông máu, e.g. nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs), warfarin, aspirin.

• Thuốc

❖ Mức độ nhẹ: desmopressin.

❖ Mức độ nặng: phải truyền tĩnh mạch yếu tố VIII huyết thanh

Biến chứng

• Hệ thống miễn dịch của bệnh nhân có thể chống lại yếu tố VIII đưa vào bằng cách sinh các kháng thể.

• Phá hủy các khớp do chảy máu tái diễn

HAEMOPHILIA B

Haemophilia B là bệnh gì?

Haemophilia B (còn gọi là bệnh “Christmas”), là một bệnh di truyền gen lặn liên kết NST X gây chảy máu và bầm tụ máu.

Nguyên nhân

• Thiếu hụt yếu tố đông máu IX

Triệu chứng

Triệu chứng đa dạng tùy mức độ nghiêm trọng của bệnh. Chảy máu kéo dài là triệu chứng chính và điều này dẫn đến phải làm các xét nghiệm để tìm nguyên nhân. Tiền sử gia đình có thể giúp gợi ý chẩn đoán.

Xét nghiệm

• Thiếu hụt yếu tố IX trong huyết thanh, mức độ thiếu hụt càng nhiều, bệnh càng nghiêm trọng.

• Các xét nghiệm đông cầm máu

• PTT tăng còn PT bình thường

Điều trị

• Giáo dục bệnh nhân và người thân. Tư vấn và làm test di truyền là cần thiết. Tránh dùng các thuốc chống đông máu, e.g. NSAIDs, warfarin, aspirin.

• Thuốc: truyền tĩnh mạch yếu tố IX huyết thanh

Biến chứng

• Phá hủy các khớp do chảy máu tái diễn

LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE

Loạn dưỡng cơ Duchenne là gì?

Là một dạng bệnh loạn dưỡng cơ

Nguyên nhân

• Đột biến gen tạo protein Dystrophin nằm trên cánh ngắn NST 21 (Xp21).

Triệu chứng

• Đi lại hay bị ngã.

• Giả phì đại cơ.

• Mệt mỏi

• Xơ cơ.

• Đi nhón chân/ Đi lại khó khăn

• Test Gower (+)

• Yếu cơ

Xét nghiệm

• Test DNA: tìm đột biến gen Dystrophin

• Tăng men CPK

• Sinh thiết cơ: tìm đột biến gen Dystrophin

• Điện cơ đồ (EMG): tìm sự phá hủy cơ

Điều trị

Không có điều trị đặc hiệu. Prednisolone và thay thế creatinine nên được cân nhắc. Đến khoảng 12 tuổi, bệnh nhân phụ thuộc xe lăn và cần vật lý trị liệu và hoạt động trị liệu. Cần hỗ trợ, giáo dục bệnh nhân và người nhà, vì đây là bệnh lí rất tàn khốc và cuộc sống của họ được mong đợi kéo dài từ 25 đến 30 năm.

Biến chứng

• Vẹo cột sống

• Biến chứng về hô hấp, tăng nguy cơ nhiễm trùng đường hô hấp

• Bệnh cơ tim

• Loãng xương

HỘI CHỨNG LESCH–NYHAN

Hội chứng Lesch–Nyhan là gì?

Đây là một bệnh di truyền gen lặn liên kết NST X hiếm gặp, gây tăng acid uric máu

Nguyên nhân

• Thiếu hụt HGPRT (hypoxanthine–guanine phosphoribosyltransferase).

Triệu chứng

• Rối loạn hành vi

• Mất kiểm soát cơ.

• Thiểu năng trí tuệ.

• Triệu chứng của bệnh Gout, xem trang 162

• Hành vi tự làm hại mình

Xét nghiệm

• Máu: Công thức máu (FBC), Ure và điện giải đồ (U&Es), chức năng gan, creatinine, uric acid, HGPRT.

• Chẩn đoán hình ảnh: siêu âm phát hiện sỏi urat không cản quang trên X-quang

Điều trị

• Giáo dục người nhà

• Thuốc: allopurinol (làm giảm acid uric máu). Với BN có triệu chứng thần kinh., tâm thần: Xem xét benzodiazepines and baclofen.

Biến chứng

• Gout. • Tự làm hại mình

• Sỏi thận.

HỘI CHỨNG RETT

Hội chứng Rett là gì?

Là một rối loạn phát triển thần kinh (chất xám của não)

Nguyên nhân

• Đột biến gen methyl-CpG gắn protein-2 (MECP2)

Triệu chứng

• Rối loạn chức năng thần kinh, e.g.:

❖ Mất điều hòa.

❖ Giảm trương lực cơ.

❖ Không có khả năng đi / Dáng đi bất thường

❖ Múa giật.

• Hành vi tự kỷ, e.g.:

❖ Giảm giao tiếp bằng ánh mắt

❖ Thiếu hụt lý thuyết về tâm ý.

❖ Giảm tương tác xã hội

❖ Thiếu giao tiếp

❖ Hay hét lên

Xét nghiệm

• DNA: Giải trình gen MECP2

Điều trị

• Giáo dục người nhà bệnh nhân

• Thuốc: điều trị biến chứng

Biến chứng

• Loạn nhịp tim

• Động kinh

• Trào ngược dạ dày thực quản

• Loãng xương.

HỘI CHỨNG AICARDI

Hội chứng Aicardi là gì ?

Là bệnh di truyền gen lặn liên kết NST X, do thiếu hụt một phần/ toàn bộ thể chai. Bất thường võng mạc và động kinh là triệu chứng hay gặp.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác chưa được biết, có lẽ do đột biến gen mới được di truyền gen lặn liên kết NST X cho thế hệ sau

Triệu chứng

• Co giật ở trẻ em

Xét nghiệm

• X-quang: CT hoặc MRI tìm bất sản thể chai

Điều trị

• Giáo dục người nhà bệnh nhân. Liệu pháp ngôn ngữ giao tiếp, tâm thần kinh, thần kinh và vật lý trị liệu

• Thuốc: không có điều trị đặc hiệu. Điều tị động kinh, xem trang 146-151

Biến chứng

• Não úng thủy

• Nang não

HỘI CHỨNG KLINEFELTER

Hội chứng Klinefelter là gì?

Là một hội chứng xảy ra ở nam giới khi có thêm một NST giới tính X, trở thành XXY

Nguyên nhân

• Thêm một NST X

Triệu chứng

• Thiểu năng sinh dục

• Dài các chi

• Dậy thì muộn

• Vú to

• Vô sinh

Xét nghiệm

• Chẩn đoán trước sinh.

• Nồng độ FSH và LH.

Điều trị

• Giáo dục bệnh nhân và người nhà. Tư vấn di truyền

• Thuốc: Không có điều trị đặc hiệu. Điều trị các bệnh phối hợp như trầm cảm depression, là bệnh thường gặp trong nhóm này

Biến chứng

• Vô sinh

• Trầm cảm

100 Sơ đồ chẩn đoán, xử trí các bệnh thường gặp

Tim Mạch

Suy tim
Sinh lý bệnh suy tim sung huyết
Nhồi Máu Cơ Tim (MI)
Đau thắt ngực
Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng
Bệnh Van Động Mạch Chủ
Bệnh van hai lá
Tăng huyết áp
Rung nhĩ

Hệ Hô Hấp


Viêm phổi
Giãn phế quản
Hen phế quản
Bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD)
Bụi phổi
Ung thư phổi
Thuyên tắc phổi (PE)
Huyết khối tĩnh mạch sâu
Tràn khí màng phổi

Hệ Tiêu Hóa


Các nguyên nhân đau bụng theo phân vùng
Các nguyên nhân xuất huyết tiêu hóa (XHTH)
Các nguyên nhân của viêm đường tiêu hóa
Các nguyên nhân của chứng kém hấp thu đường tiêu hóa
Bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GORD)
Vàng da là gì?
Virus viêm gan
Ung thư đại trực tràng (CRC)
Viêm tụy
Vi sinh vật của ống tiêu hóa

Hệ Tiết Niệu


Hệ Tiết Niệu
Thuốc lợi niệu
Sỏi thận
Nhiễm khuẩn đường tiết niệu
Ung thư thận
Tổn thương thận
Hội Chứng Viêm Cầu Thận
Bệnh nang thận
Những bất thường bẩm sinh ở thận

Hệ Nội Tiết


Cường Giáp
Suy giáp
Ung thư tuyến giáp
Đái Tháo Đường
Thuốc điều trị đái tháo đường
Đái Tháo Nhạt
Suy Tuyến Cận Giáp
Cường cận giáp
Hội chứng Cushing
Suy tuyến thượng thận
Bệnh to các viễn cực

Huyết Học


Thiếu máu
Thalassaemia
Rối loạn chảy máu
Lơ xê mi
U lympho Hodgkin và Non-Hodgkin
U tủy xương

Bệnh Truyền Nhiễm


Sốt rét
Lao
Phương thức lây truyền của lao phổi
Human Herpes Virus (HHV)
Virus gây suy giảm miễn dịch ở người (HIV)
Trichomonas vaginalis
Bệnh nhiễm do vi khuẩn
Bệnh nhiễm trùng do virrus

Hệ Miễn Dịch


Vaccines
Các tế bào trong hệ thống miễn dịch
Kháng thể
Hệ thống miễn dịch
Lupus ban đỏ hệ thống (SLE)

Thần Kinh


Các vùng của não bộ
Các dây thần kinh sọ và những tổn thương
Đột quỵ
Sa sút trí tuệ
Động kinh
Các thuốc chống co giật
Bệnh Parkinson
Bệnh xơ cứng rải rác

Cơ Xương Khớp


Sự co cơ
Viêm khớp
Viêm khớp liên quan viêm cột sống
Gout
Các khối u xương
Bệnh lý xương chuyển hóa
Tổn thương đám rối thần kinh cánh tay

Sinh Dục


Hormon sinh dục
Chu kỳ kinh nguyệt
Thai kỳ và sự tiết sữa
U Vú
Tăng sinh lành tính tiền liệt tuyến (BPH)
Ung thư tiền liệt tuyến
Sự thụ tinh - sự phát triển của phôi

Phôi Thai Học


Tim
Phổi
Tiêu hóa (GIT)

Di Truyền

Di truyền gen lặn liên kết X
Di truyền gen trội NST thường
Di truyền gen lặn NST thường

Các Bệnh Khác


Những vấn đề ở trẻ sinh non
Thoát vị
Glaucoma
Điếc
Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh

KEYWORD : Phác Đồ Chữa Bệnh, Bệnh Viện Bạch Mai, Từ Dũ , 115, Bình Dân, Chấn thương chỉnh hình, Chợ Rẫy, Đại học Y Dược, Nhân Dân Gia Định, Hoàn Mỹ, Viện Pasteur, Nhi Đồng Ung bướu, Quân Đội 103, 108,Phụ Sản Trung Ương, Bộ Y Tế,Phòng Khám, Hà Nội, Hải Dương, Thái Bình, Hồ Chí Minh, Sài Gòn, Đà Nẵng, Huế, Vinh, Đồng Nai, Bình Dương, Hải Phòng, Quảng Ninh, Hiệu Quả Cao, Chữa Tốt, Khỏi Bệnh, Là Gì, Nguyên Nhân, Triệu Chứng, Ăn Uống, Cách Chữa, Bài Thuốc - Bài Giảng - Giáo Án - Điện Tử
Thông Tin Trên Web Là Tài Liệu Lưu Hành Nội Bộ Cho Các Bạn Sinh Viên - Y, Bác Sĩ Tham Khảo : Liên Hệ : Maikhanhdu@gmail.com