sơ đồ tư duy - mind mapsơ đồ tư duy - mind map

Di truyền gen trội NST thường- sơ đồ tư duy - mind map

BỆNH HUNTINGTON

Bệnh Huntington là gì?

Là một bệnh thoái hóa thần kinh, di truyền gen trội NST thường

Nguyên nhân

• Bất thường gen huntingtin nằm trên NST 4.

• Dẫn đến lặp lại chuỗi (CAG)n

• Chuỗi (CAG)n lặp lại càng dài, khởi phát bệnh càng sớm

Triệu chứng

• Khởi phát ở khoảng 35 tuổi

• Giảm khả năng phối hợp vận động tiến triển

• Múa giật

• Suy giảm nhận thức

• Thay đổi nhân cách

Xét nghiệm

• Xét nghiệm gen để khẳng định chẩn đoán

Điều trị

• Giáo dục người nhà. Tư vấn di truyền

• Thuốc: Không có điều trị đặc hiệu. Điều trị các biến chứng

Biến chứng

• Co giật

• Suy giảm trí nhớ

• Khó nuốt

• Trầm cảm

• Chứng lo âu

HỘI CHỨNG ĐA POLYP TUYẾN CÓ

TÍNH CHẤT GIA ĐÌNH (FAP)

Hội chứng FAP là gì?

Là một bệnh di truyền gen trội NST thường, gây ra hàng ngàn polyp phát triển ở ruột già, mở đường dẫn tới ung thư đại tràng.

Nguyên nhân

• Đột biến gen APC trên NST 5

Triệu chứng

• Đại tiện phân máu

• Dấu hiệu của u ác tính, xem trang 48

Xét nghiệm

Xem trang 48

• Xét nghiệm gen và nội soi đại tràng để chẩn đoán

Điều trị

• Phẫu thuật cắt bỏ đoạn đại tràng bị ảnh hưởng

Biến chứng

• Ung thư đại tràng

HỘI CHỨNG EHLERS–DANLOS

Hội chứng Ehlers–Danlos là gì?

Đây là một bệnh của mô liên kết, hậu quả của khiếm khuyết collagen

Nguyên nhân

• Khiếm khuyết enzym tổng hợp collagen type I và type III

Triệu chứng

• Duỗi quá mức

• Bầm tụ máu

• Viêm xương khớp (khởi phát sớm)

Xét nghiệm

• Test tìm đột biến gen collagen

• Sinh thiết da xác định type bệnh collagen

• ECHO cho bệnh van tim và giãn động mạch chủ

Điều trị

• Giáo dục người nhà bệnh nhân

• Thuốc: Không có điều trị đặc hiệu.

Điều trị biến chứng

Biến chứng

• Bệnh van tim

• Biến dạng khớp, e.g. viêm xương khớp và vẹo cột sống.

• Sa hậu môn

• Biến chứng khi mang thai

BỆNH XƠ CỨNG CỦ

Thế nào là bệnh xơ cứng củ?

Đây là bệnh gây ra các u lành tính phát triển ở nhiều cơ quan

Nguyên nhân

• Đột biến gen TSC1 and TSC2. Gen TSC1 mã hóa protein hamartin.

Gen TCS2 mã hóa protein tuberin.

Triệu chứng

Triệu chứng phụ thuộc vào vị trí các khối u, eg:

• U mỡ-cơ-mạch thận: đái máu.

• U tim: loạn nhịp tim.

• Ban đỏ hình bướm trên mặt

• Đốm màu xám

• Mắt mèo

Xét nghiệm

• Soi đáy mắt

• Kiểm tra da với đèn Wood tìm đốm màu xám và ban đỏ hình bướm

• X-quang: CT, MRI, ECHO (u cơ), siêu âm thận (u mỡ-cơ-mạch).

Điều trị

• Giáo dục người nhà

• Thuốc: Không có điều trị đặc hiệu. Điều trị biến chứng

Biến chứng

• Suy thận

• Trạng thái động kinh

• Tử vong đột ngột trong động kinh (SUDEP).

HỘI CHỨNG MARFAN

Hội chứng Marfan là gì?

Đây là bệnh của mô liên kết do rối loạn sự hình thành fibrillin-1

Nguyên nhân

• Đột biến gen FBN1.

Triệu chứng

– Ngón tay chân dài, Loạn thị, Đau ngực, Phình và bóc tách động mạch chủ

– Bọng nước, Giãn phế quản

– Da xanh tím, U nang (xương sống), Hẹp eo động mạch chủ.

– Mảnh khảnh, Trật thủy tinh thể

– Ngực ức gà/ lõm, Khẩu cái cao, Đánh trống ngực

Xét nghiệm

• Đây là một chẩn đoán lâm sàng

• ECG và ECHO để theo dõi biến chứng tim mạch

• MRI cột sống để theo dõi biến chứng thần kinh.

Điều trị

• Giáo dục người nhà. Tư vấn di truyền.

• Thuốc: Không có điều trị đặc hiệu. Điều trị biến chứng. e.g. chẹn beta (nếu không có chống chỉ định) để điều trị tăng huyết áp

• Phẫu thuật: để điều trị biến chứng.

Biến chứng

• Phình/ Bóc tách động mạch chủ

• Bệnh van tim

• Glaucoma.

• Vẹo cột sống

• Trầm cảm.

100 Sơ đồ chẩn đoán, xử trí các bệnh thường gặp

Tim Mạch

Suy tim
Sinh lý bệnh suy tim sung huyết
Nhồi Máu Cơ Tim (MI)
Đau thắt ngực
Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng
Bệnh Van Động Mạch Chủ
Bệnh van hai lá
Tăng huyết áp
Rung nhĩ

Hệ Hô Hấp


Viêm phổi
Giãn phế quản
Hen phế quản
Bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD)
Bụi phổi
Ung thư phổi
Thuyên tắc phổi (PE)
Huyết khối tĩnh mạch sâu
Tràn khí màng phổi

Hệ Tiêu Hóa


Các nguyên nhân đau bụng theo phân vùng
Các nguyên nhân xuất huyết tiêu hóa (XHTH)
Các nguyên nhân của viêm đường tiêu hóa
Các nguyên nhân của chứng kém hấp thu đường tiêu hóa
Bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GORD)
Vàng da là gì?
Virus viêm gan
Ung thư đại trực tràng (CRC)
Viêm tụy
Vi sinh vật của ống tiêu hóa

Hệ Tiết Niệu


Hệ Tiết Niệu
Thuốc lợi niệu
Sỏi thận
Nhiễm khuẩn đường tiết niệu
Ung thư thận
Tổn thương thận
Hội Chứng Viêm Cầu Thận
Bệnh nang thận
Những bất thường bẩm sinh ở thận

Hệ Nội Tiết


Cường Giáp
Suy giáp
Ung thư tuyến giáp
Đái Tháo Đường
Thuốc điều trị đái tháo đường
Đái Tháo Nhạt
Suy Tuyến Cận Giáp
Cường cận giáp
Hội chứng Cushing
Suy tuyến thượng thận
Bệnh to các viễn cực

Huyết Học


Thiếu máu
Thalassaemia
Rối loạn chảy máu
Lơ xê mi
U lympho Hodgkin và Non-Hodgkin
U tủy xương

Bệnh Truyền Nhiễm


Sốt rét
Lao
Phương thức lây truyền của lao phổi
Human Herpes Virus (HHV)
Virus gây suy giảm miễn dịch ở người (HIV)
Trichomonas vaginalis
Bệnh nhiễm do vi khuẩn
Bệnh nhiễm trùng do virrus

Hệ Miễn Dịch


Vaccines
Các tế bào trong hệ thống miễn dịch
Kháng thể
Hệ thống miễn dịch
Lupus ban đỏ hệ thống (SLE)

Thần Kinh


Các vùng của não bộ
Các dây thần kinh sọ và những tổn thương
Đột quỵ
Sa sút trí tuệ
Động kinh
Các thuốc chống co giật
Bệnh Parkinson
Bệnh xơ cứng rải rác

Cơ Xương Khớp


Sự co cơ
Viêm khớp
Viêm khớp liên quan viêm cột sống
Gout
Các khối u xương
Bệnh lý xương chuyển hóa
Tổn thương đám rối thần kinh cánh tay

Sinh Dục


Hormon sinh dục
Chu kỳ kinh nguyệt
Thai kỳ và sự tiết sữa
U Vú
Tăng sinh lành tính tiền liệt tuyến (BPH)
Ung thư tiền liệt tuyến
Sự thụ tinh - sự phát triển của phôi

Phôi Thai Học


Tim
Phổi
Tiêu hóa (GIT)

Di Truyền

Di truyền gen lặn liên kết X
Di truyền gen trội NST thường
Di truyền gen lặn NST thường

Các Bệnh Khác


Những vấn đề ở trẻ sinh non
Thoát vị
Glaucoma
Điếc
Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh

KEYWORD : Phác Đồ Chữa Bệnh, Bệnh Viện Bạch Mai, Từ Dũ , 115, Bình Dân, Chấn thương chỉnh hình, Chợ Rẫy, Đại học Y Dược, Nhân Dân Gia Định, Hoàn Mỹ, Viện Pasteur, Nhi Đồng Ung bướu, Quân Đội 103, 108,Phụ Sản Trung Ương, Bộ Y Tế,Phòng Khám, Hà Nội, Hải Dương, Thái Bình, Hồ Chí Minh, Sài Gòn, Đà Nẵng, Huế, Vinh, Đồng Nai, Bình Dương, Hải Phòng, Quảng Ninh, Hiệu Quả Cao, Chữa Tốt, Khỏi Bệnh, Là Gì, Nguyên Nhân, Triệu Chứng, Ăn Uống, Cách Chữa, Bài Thuốc - Bài Giảng - Giáo Án - Điện Tử
Thông Tin Trên Web Là Tài Liệu Lưu Hành Nội Bộ Cho Các Bạn Sinh Viên - Y, Bác Sĩ Tham Khảo : Liên Hệ : Maikhanhdu@gmail.com